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ダウン症って?

「ダウン症」は正式名称を「ダウン症候群」といい、21番目の染色体が3本あるために起こる生まれつきの疾患です。染色体異常による疾患のうち、一番頻度が高くて、典型的な特徴があります。ここでは「ダウン症」の種類や原因、身体的特徴などを説明していきましょう。

「ダウン症」とは?

21番目の染色体が3本あることで、精神発達の遅れや特有の顔立ち、多発奇形が見られる症候群をいいます。染色体異常の中で一番多いのが「ダウン症」だと言われています。1866年にイギリスの眼科医J.L.H.ダウン氏の論文での発表が始まりとされていることから、その名前をとり「ダウン症」と名づけられました。根本的な治療法がないため、症状に応じた治療が行われます。平均寿命は約50歳といわれていますが、あくまでも平均なので、50歳を過ぎても健康に暮らしている人はたくさんいます。また、学校を卒業後、きちんと就業している人も少なくありません。

種類

「ダウン症」は大きく、「標準トリソミー型」「転座型」「モザイク型」の3つの種類に分けられています。それぞれにどのような特徴があるのか、見ていきましょう。

「標準トリソミー型」

「標準型21トリソミー」とも言われ、全体の90〜95%を占めています。この「標準トリソミー型」は、普通22本あるはずの常染色体が23本と1本多くなります。子供に偶然起こるもので、両親は正常な染色体数を持っています。

転座型

「ダウン症」全体を見ると5〜6%の割合で、この転座型が見られます。この転座型は、21番目の染色体のうちの1本が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)にくっついています。その半数は染色体の不分離で、両親の染色体は正常です。残り半分は遺伝性転座で、親に転座染色体保因者がいる場合です。

「モザイク型」

「ダウン症」全体では1〜3%と、一番まれな種類が「モザイク型」になります。この「モザイク型」は、21番目の染色体が2本の細胞と3本の細胞が混ざっています。通常、両親の染色体数は正常です。

原因

「ダウン症」の原因は、1959年にフランスのジェローム・レジューン氏らの研究で染色体の異常であることが明らかになりました。卵子や精子がつくられる過程で、染色体がうまく分離されないことで、異常が起こります。まれだとされる転座型の原因としては、21番目の染色体が別の染色体にくっついているために起こると考えられています。また、「ダウン症」の種類の中でも一番少ない「モザイク型」は、受精後初期の細胞分裂のときに染色体が分離されないことが原因となります。ですが、どうしてそういった染色体異常が起こるのか、はっきりとした原因は今のところわかっていません。

身体的特徴

「ダウン症児(者)」には、身体的特徴がいくつかあります。一体どのような特徴が見られるのでしょうか。これらの症状は必ずしも全部あらわれるというわけではなく、かなりの個人差があります。

顔の特徴

「ダウン症」の症状は、そのまま身体的な特徴へとつながります。見た目でわかる身体的特徴としては、丸くてあまり起伏のない顔、つり上がった目、目と目のあいだが広い、幅広くて低い鼻、下あごが小さい、耳が小さい、指が短い、さらに内眼角贅皮(ないがんかくぜいひ)という目頭を覆うひだ状の皮膚などが挙げられます。このように、特有の顔立ちをしています。

その他の特徴

【身体の療育】のページでも説明していますが、「ダウン症児(者)」は舌が大きく、口唇裂や口蓋裂が見られることもあります。また、体の筋肉がやわらかいため、特に乳児期では体重がなかなか増えないことも…。運動だけでなく、多くは知能の発達も遅れています。その遅れ具合は人によって異なりますが、一般的には健常児(者)に比べて約2倍の時間がかかると言われています。

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